La deficiencia primaria de lactasa, que causa intolerancia a la lactosa, se hereda de forma autosómica recesiva. Se han identificado polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) asociados con la expresión de la lactasa, ubicados en los intrones 9 y 13 del gen MCM6. Estos polimorfismos, como el T-13910 y el A-22018, están fuertemente asociados con la persistencia de la lactasa en diferentes poblaciones europeas. En personas con persistencia de lactasa, la concentración de lactasa en la mucosa intestinal es aproximadamente diez veces mayor en comparación con las personas que no tienen persistencia de lactasa. Estas variaciones genéticas muestran la importancia de mutaciones recientes en la evolución humana y resaltan la influencia de los genes en la capacidad de digerir la lactosa.
Por Alexa Pineda
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